Criteri diagnostici

L’idrocefalo normoteso presenta una significativa variabilità nella presentazione clinica e nel decorso. I disturbi generalmente compaiono in forma lieve per poi progredire gradualmente nell’arco di alcuni mesi. Tuttavia, i pazienti possono presentare diversi sintomi all’esordio e questi possono progredire più o meno rapidamente. Un altro ostacolo alla diagnosi è rappresentato dalle possibili comorbilità tipiche dell’età avanzata, quali ad esempio i disturbi cerebro-vascolari, le patologie neurodegenerative, le alterazioni della marcia su base spondilogena ed i disordini neuro-urologici di varia natura. Infine, la diagnosi differenziale spesso risulta difficile per la possibile sovrapposizione delle manifestazioni cliniche dell’idrocefalo normoteso con altre patologie neurologiche.

Nei primi anni dopo la “scoperta” dell’idrocefalo normoteso, è stato proposto il criterio “ex adiuvantibus” come unico modo per fare diagnosi, ossia un miglioramento clinico riscontrato a seguito dell’intervento di derivazione liquorale permanente; tuttavia, da un simile approccio non possono che derivare molteplici errori diagnostici. Utilizzando questo criterio infatti, vi sarebbe un numero non trascurabile di falsi negativi, rappresentati da tutti quei casi in cui la mancata risposta allo shunt è dovuta alla contemporanea (o esclusiva) presenza di altre patologie morbose (demenza di Alzheimer, malattia di Parkinson, demenza cerebro-vascolare, etc.), ma anche a possibili complicanze post-operatorie (ematomi sottodurali, igromi, etc.), ad una deliquorazione non adeguata (insufficiente a garantire un beneficio clinico) o ancora ad un possibile malfunzionamento del sistema su base meccanica.

I falsi positivi, seppur meno frequenti, sarebbero rappresentati invece dai pazienti con condizioni ciniche molto simili all’idrocefalo normoteso, come per esempio le stenosi acqueduttali o le forme di idrocefalo secondario che, pur non rappresentando la forma idiopatica, trarrebbero beneficio da un intervento di derivazione.

Per quanto esposto, il criterio “ex adiuvantibus” come unico metodo per la diagnosi di malattia è stato ovviamente superato per lasciare il posto a linee guida basate su criteri clinici e radiologici.

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LINEE GUIDA EUROPEE PER L’IDROCEFALO NORMOTESO IDIOPATICO

Nel 2005 il gruppo di Relkin e Marmarou ha pubblicato le linee guida internazionali per l’idrocefalo normoteso sulla base della revisione della letteratura, con l’obiettivo di facilitare gli studi epidemiologici e soprattutto di promuovere la diagnosi precoce di malattia.

Gli autori hanno classificato l’idrocefalo normoteso idiopatico in tre categorie:

L’attribuzione ad una di queste tre categorie si basa esclusivamente su criteri clinici, supportati dal quadro radiologico e da un riscontro di valori pressori liquorali “di apertura” (dopo rachicentesi) compatibili con la diagnosi di idrocefalo normoteso (compresi tra 60-240 mmH2O).

Gli autori descrivono inoltre alcune metodiche (test di sottrazione liquorale estemporaneo e/o continuo e infusion test) che possono essere utilizzate come strumento predittivo di risposta al trattamento chirurgico (sono utili quindi per selezionare i pazienti da trattare chirurgicamente).

Anamnesi

Molta attenzione deve essere posta all’anamnesi del paziente: la forma idiopatica di idrocefalo non deve ovviamente essere una conseguenza di un pregresso danno e/o di una lesione cerebrale evolutiva. Nel raccogliere la storia clinica risulta quindi fondamentale considerare eventuali fattori scatenanti (traumi cranici, encefaliti, meningiti, emorragie cerebrali, aneurismi rotti, etc.), che caratterizzano le forme secondarie di idrocefalo, soprattutto se viene dimostrata una correlazione temporale con l’insorgenza dei sintomi.

Particolare attenzione richiede inoltre l’anamnesi familiare; infatti, a differenza dell’idrocefalo congenito, la forma idiopatica non presenta ereditarietà. Pertanto, la presenza di familiari affetti da altre patologie di interesse neurologico, soprattutto se con una possibile componente ereditaria, dovrebbe essere attentamente valutata per considerare eventuali diagnosi differenziali.

Neuroimaging

La diagnosi neuro-radiologica è chiaramente indispensabile per dimostrare la presenza di una dilatazione ventricolare (Indice di Evans ≥ 0,3) e l’assenza di altre patologie cerebrali che possono sostenere un quadro di idrocefalo (stenosi dell’acquedotto, tumori, patologie vascolari o neurodegenerative).

La RMN encefalo rispetto alla TC fornisce un maggior numero di informazioni sul parenchima cerebrale (grado di atrofia corticale, presenza di aree ischemiche, “segni di riassorbimento trans-ependimale”) che sono indispensabili per la diagnosi differenziale con altre patologie neurologiche.

In caso di dubbia interpretazione delle immagini “anatomiche” si può ricorrere anche alle più recenti metodiche “funzionali”, come la PET o la SPECT; pur essendo esami potenzialmente utili, fino ad oggi non hanno dimostrato un reale vantaggio nell’implementare l’accuratezza diagnostica rispetto alle tecniche radiologiche classiche.

La presenza di un’atrofia corticale severa o di quadri malformativi (ad esempio la stenosi acqueduttale o la Malformazione di Chiari) che possono influenzare il diametro ventricolare riducono la possibilità che si tratti di un idrocefalo normoteso idiopatico (si passa, infatti, da un idrocefalo “probabile” ad uno “possibile”); l’assenza, invece, di una dilatazione ventricolare espone ovviamente a forti dubbi la diagnosi di idrocefalo normoteso.

Quadro clinico

Dal punto di vista clinico, fondamentale per la diagnosi di “idrocefalo normoteso probabile” risulta essere la compromissione delle performance motorie associata ad almeno una delle altre due componenti della triade, ovvero decadimento cognitivo e disfunzioni minzionali. L’aprassia della marcia risulta uno dei reperti diagnostici più significativi, con difficoltà nell’alzare i piedi, falcata e velocità di deambulazione ridotte, “passo magnetico”, frequenti cadute a terra ed instabilità del tronco; i disturbi motori interessano prevalentemente gli arti inferiori a causa della disposizione principalmente periventricolare degli assoni motori che li controllano.

Si sottolinea inoltre come l’assenza di disturbi motori o la loro presenza come unica problematica rappresentino criteri per definire l’idrocefalo normoteso “possibile” e non più “probabile”.

Pressione liquorale di “apertura”

Ultimo criterio riportato risulta essere la misura della pressione liquorale di “apertura” dopo rachicentesi. Nonostante il concetto di una pressione liquorale normale come caratteristica essenziale dell’idrocefalo normoteso sia stato ampiamente criticato e si siano evidenziati sporadici picchi di pressione liquorale (“Bwaves”), soprattutto durante le ore notturne, nelle forme idiopatiche di idrocefalo raramente si registra una pressione di apertura patologica. Ciò non accade per esempio nelle forme acute o secondarie di idrocefalo, dove le pressioni liquorali di apertura appaiono nettamente superiori alla norma.

Una pressione di apertura inferiore ai 190 mmH2O appare pertanto compatibile con la diagnosi di “idrocefalo normoteso probabile”, a patto ovviamente che anche gli altri criteri vengano soddisfatti.

• In assenza del dato della pressione liquorale di apertura, oppure per valori nei range 60-140 o 191-240 mmH2O, l’idrocefalo normoteso deve essere considerato “possibile”.
• Per valori ulteriormente al di fuori di quest’ultimi range (≤ 59 o ≥ 241 mmH 2 O) la diagnosi di idrocefalo normoteso dovrebbe essere attentamente rivalutata.

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LINEE GUIDA GIAPPONESI PER L’IDROCEFALO NORMOTESO IDIOPATICO

Breve cenno merita anche la discussione di altri criteri diagnostici, più recenti, suggeriti dalle linee guida giapponesi. Dopo la pubblicazione della prima edizione delle linee guida del gruppo giapponese nel 2004 effettuata dalla Japanese Society of Normal Pressure Hydrocephalus, in collaborazione con alcuni ministeri giapponesi (Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare), la conoscenza clinica riguardo l’idrocefalo normoteso è progressivamente aumentata e negli anni il numero di interventi chirurgici di shunt liquorali effettuati è cresciuto in maniera esponenziale. Per tali ragione si è sentita l’esigenza da parte della comunità scientifica giapponese di proporne una seconda edizione nel 2012 .

A differenza delle linee guida di Relkin e Marmarou in questo lavoro vengono identificate tre forme di idrocefalo normoteso idiopatico:

“Possibile” e “probabile”fanno riferimento al quadro pre-operatorio, mentre idrocefalo normoteso “definito” si stabilisce a seguito del posizionamento di uno shunt liquorale permanente;  la categoria “definito” viene quindi riservata ai pazienti che hanno mostrato un miglioramento clinico a seguito del posizionamento di uno shunt. Si tratta quindi di una diagnosi definitiva che può essere fatta solo a posteriori.

Il gruppo giapponese specifica che l’indicazione ad effettuare l’intervento chirurgico di derivazione liquorale deve essere riservato esclusivamente ai casi di idrocefalo “probabile” e non quelli con idrocefalo “possibile”.

Nella diagnosi di idrocefalo “probabile”:

• devono essere soddisfatte tutte le caratteristiche per l’idrocefalo “possibile”;
• la registrazione dei valori di pressione di apertura deve essere pari o inferiore a 200 mmH2O;
• si osserva una risposta positiva ad almeno uno dei test aggiuntivi eseguiti, come il test di sottrazione o il drenaggio lombare continuo.

La risposta ai test “adiuvanti”e la definizione di una forma “definita” di idrocefalo normoteso rappresentano le due principali differenze tra le linee guida giapponesi ed i criteri diagnostici internazionali di Relkin e Marmarou.

La complessità e la grande variabilità di presentazione dell’idrocefalo normoteso devono indurre il clinico a tenere controllati nel tempo soprattutto quei pazienti per cui la diagnosi risulta “possibile”. Un peggioramento dei sintomi o la comparsa di nuovi disturbi dovrebbero indurre il medico a riconsiderare l’opportunità di un trattamento chirurgico dell’idrocefalo.