Sintomi

Il quadro clinico dell’idrocefalo normoteso è caratterizzato da tre sintomi principali che costituiscono la cosiddetta triade di Hakim:

La triade sintomatologica non sempre si presenta in modo completo; infatti i disturbi possono comparire gradualmente o separatamente da caso a caso. Non di rado si osservano pazienti con disturbi della deambulazione ingravescenti in assenza di problemi della momoria o incontinenza urinaria.

Per porre diagnosi di idrocefalo normoteso occorre un quadro di dilatazione ventricolarfe alla TC e/o RMN encefalo in assenza di altre patologie a carico del sistema nervoso centrale.

Disturbi della deambulazione

I disturbi dell’equilibrio e della deambulazione sono i sintomi più comuni, precoci e spesso rappresentano gli unici disturbi presenti all’esordio di malattia.

Inizialmente il paziente può presentare disequilibrio, difficoltà a camminare in pendenza o a fare le scale, e difficoltà ad alzarsi dalla sedia. La deambulazione del paziente peggiora nel corso dei mesi, presentando un quadro tipico di “abasia-astasia” caratterizzato da:

I pazienti abitualmente descrivono la loro sintomatologia come la sensazione di “essere incollati al pavimento” e talvolta riferiscono difficoltà nell’alzarsi dalla sedia perché “le gambe non tengono” . Solitamente i sintomi di presentazione sono simmetrici, a meno che non sussistano comorbilità neurologiche o ortopediche che comportino un’asimmetria della marcia (pregresso ictus, patologia artrosica-degenerativa della colonna lombare). Nelle fasi avanzate di malattia il quadro motorio è spesso peggiorato dalla comparsa di disturbi cognitivi che compromettono ulteriormente la capacità di deambulare.

Generalmente i disturbi della deambulazione sono quelli che più facilmente migliorano a seguito del trattamento chirurgico, con una probabilità di risposta favorevole all’intervento superiore all’85%.

Disturbi cognitivi

Il deterioramento cognitivo non compare in tutti i pazienti, e spesso presenta una velocità di progressione e un grado di severità variabili. Nell’idrocefalo normoteso i disturbi cognitivi possono regredire a seguito del trattamento chirurgico.

Le funzioni esecutive sono le prime ad essere compromesse, per cui, già nelle prime fasi di malattia, i pazienti possono presentare difficoltà a svolgere correttamente le loro attività quotidiane. Una caratteristica tipica è il globale rallentamento nel processare informazioni, che si esprime principalmente con un ritardo nel rispondere a domande semplici e nel reagire a situazioni inattese.

Con la progressione della malattia, oltre al rallentamento psico-motorio e alla sonnolenza diurna, compaiono deficit cognitivi in altri domini quali ad esempio:

Nelle fasi tardive di malattia possono comparire apatia, abulia, indifferenza, bradifrenia, ridotta produzione verbale, fino al seppur molto raro mutismo acinetico.

E’ comunque frequente che il quadro cognitivo del paziente con idrocefalo normoteso, presenti numerose sovrapposizioni con il quadro caratteristico di altre demenze o patologie neurodegenerative; risulta pertanto di centrale importanza l’esecuzione di una completa valutazione neuropsicologica che comprenda test psicometrici standardizzati, al fine di ottenere un più preciso inquadramento del profilo neuropsicologico del paziente.

Incontinenza urinaria

La disfunzione urinaria dell’idrocefalo normoteso è prevalentemente caratterizzata da urgenza minzionale con difficoltà nell’inibizione dello svuotamento della vescica. Nelle prime fasi di malattia il paziente può presentare urgenza, senza incontinenza, o al massimo perdita di qualche goccia di urina prima di riuscire a raggiungere il bagno (anche in considerazione del fatto che il paziente deambula più lentamente); nelle fasi più tardive compaiono episodi di incontinenza, fino all’incontinenza urinaria permanente. I pazienti, solitamente consapevoli della loro urgenza minzionale, provano disagio e preoccupazione per la loro condizione.

Uno studio retrospettivo effettuato su pazienti affetti da idrocefalo normoteso sottoposti a indagine urodinamica, ha evidenziato una iperattività del muscolo detrusore nel 95% dei casi; l’importanza di questo reperto risiede nel fatto che l’iperattività detrusoriale è un segno molto precoce che può comparire già all’esordio di malattia anche se il paziente ancora non riporta sintomi di disfunzione urinaria.

L’esecuzione di una indagine urodinamica in pazienti con disturbi della deambulazione in cui si sospetta la diagnosi di idrocefalo normoteso, può dare un contributo diagnostico in più per la selezione dei pazienti da sottoporre a test prognostici e per anticipare la diagnosi.